循证临床实践指南建议对所有孕妇进行无创产前筛查

美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)发布了新的循证临床实践指南(EBG)，《Noninvasive prenatal screening for fetal chromosome abnorlities in a general-risk population：美国医学会的循证临床指南》医学遗传学和基因组学。”

使用无细胞 DNA (cfDNA) 的无创产前筛查(也称为 NIPS)于 2011 年引入临床实践。NIPS 涉及在怀孕 10 周后随时进行的血液检测。通过分析母亲血液中主要来自胎盘的循环 DNA 小片段，该测试可用于检测多种染色体疾病，包括唐氏综合症。

近年来，使用 NIPS 作为传统生化和超声筛查检测的替代方法迅速扩大，但在美国获得 NIPS 的机会仍然参差不齐。

根据 2022 年 5 月发布的系统证据审查，新指南强烈建议对所有单胎和双胎妊娠个体使用 NIPS 而不是传统筛查方法，以筛查胎儿 21 三体综合征(唐氏综合症)、18 三体综合征(爱德华兹综合征)和 13 三体综合征(帕陶综合征)以及胎儿性染色体异常(非整倍体)。

该指南取代了 2016 年 ACMG 立场声明，该声明建议所有孕妇都可以使用 NIPS 并了解其对检测常见三体性的卓越敏感性。

“我们的工作组能够强烈建议 NIPS 应该取代所有单胎或双胎妊娠个体的常见胎儿三体性的传统筛查。这一建议得到了 ACMG 进行的严格证据审查的支持，该审查证明了 NIPS 明显优越的筛查特征新指南的第一作者、FACMG 医学博士 Jeffrey S. Dungan 说：“几乎涵盖所有研究。这是第一个基于对当前文献的全面分析的专业实践指南。”

为了制定新指南，ACMG 工作组考虑了最近的系统证据审查的结果，该审查分析了 NIPS 与传统筛查方法相比的性能、社会心理影响和成本效益。

循证指南工作组还考虑了系统证据审查后发表的其他新证据，以及来自会议报告、灰色文献(在传统出版和发行渠道之外产生的内容)的相关信息，以及他们自己广泛的临床经验与产前筛查。建议是根据证据的质量和确定性提出的。

　　免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！